Mục tiêu: Gen KCNJ11 mã hóa cho tiểu đơn vị của kênh nhạy cảm với ATP và tham gia vào cơ chế tiết insulin. Nghiên cứu này có mục tiêu xác định sự phân bố kiểu gen của đa hình KCNJ11 E23K (rs5219) và mối liên quan đối với tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2 ở quần thể người Việt.

Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang chọn mẫu ngẫu nhiên 2676 người từ 40-64 tuổi tại cộng đồng tỉnh Hà Nam. Tình trạng đường máu của đối tượng nghiên cứu được xác định bằng xét nghiệm glucose máu lúc đói và nghiệm pháp dung nạp glucose máu đường uống sau 2 giờ. Quy trình nhân gen và sử dụng enzyme giới hạn được áp dụng để phân tích kiểu gen của đa hình KCNJ11-rs5219. Tần số kiểu gen được so sánh để xác định sự phân bố ở các nhóm đường máu bình thường, tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2. Mô hình hồi quy tuyến tính tổng quát hóa và hồi quy đa biến logistic được sử dụng để xác định mối liên quan giữa đa hình gen KCNJ11-rs5219 đối với tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2.

Kết quả: Tần số alen K ở các nhóm có đường máu bình thường, tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2 lần lượt là 33,2%, 32,6% và 35,4%. Sự phân bố kiểu gen của đa hình KCNJ11-rs5219 tuân theo quy luật Hardy-Weinberg equilibrium và không khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa 3 nhóm (p > 0,05). Nồng độ glucose máu lúc đói cũng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa 3 kiểu gen EE, EK, và KK (p > 0,05). Sau khi điều chỉnh theo đặc điểm kinh tế-xã hội, lối sống và các đặc điểm lâm sàng, chưa phát hiện mối liên quan giữa đa hình KCNJ11-rs5219 và tăng glucose máu với giá trị OR từ 0,80 đến 1,29.

Kết luận: Alen K chiếm tỷ lệ lớn và tần số kiểu gen của đa hình KCNJ11-rs5219 trong quần thể ổn định qua nhiều thế hệ. Nghiên cứu gợi ý đa hình KCNJ11-rs5219 không có mối liên quan đối với tăng glucose máu ở người Việt.

Aims: KCNJ11 gene, encoding ATP-sensitive channel subunits, involves in insulin secretion. The study aimed at investigating the distribution of the KCNJ11 E23K (rs5219) polymorphism and its association with prediabetes and type 2 diabetes (T2D) in Vietnamese population.

Methods: A cross-sectional study randomly recruited 2.676 participants aged 40-64 years from a general population in Ha Nam province, Vietnam. Glycemic status of the subjects was classified based on fasting plasma glucose and oral glucose tolerance test. PCR-restriction fragment length polymorphism method was applied to detect the KCNJ11-rs5219 polymorphism. Genotype frequencies were compared to find the distribution difference among normoglycemic, prediabetes, and T2D groups. Generalized linear models and multinomial logistic regression analysis were used to determine the associations of the KCNJ11-rs5219 polymorphism with prediabetes and T2D.

Results: The frequencies of minor K allele in normoglycemic, prediabetes and T2D groups were 33.2, 32.6 and 35.4%, respectively. Genotype distribution of the E23K polymorphism was in Hardy-Weinberg equilibrium and not significantly different among the three glucose groups (p > 0.05). Fasting plasma glucose and 2-h glucose levels were not significantly different among three genotypes EE, EK, and KK (p > 0.05). After adjusted for social-economic status, lifestyle and clinical patterns, no significant association was found between the KCNJ11-rs5219 polymorphism and hyperglycemia with ORs from 0.80 to 1.29.

Conclusions: The minor K allele was predominant and genotype frequency in the population was remained constant among generations. The study suggests no significant association between the KCNJ11-rs5219 polymorphism and hyperglycemia in the Vietnamese population.